A fenilcetonúria é uma doença que resulta de um erro congénito autossómico recessivo do metabolismo da fenilalanina. Este distúrbio provoca elevações nas concentrações plasmáticas deste aminoácido acarretando graves problemas ao nível do sistema nervoso. De acordo com a evidência encontrada, a introdução do recém-nascido em programas de rastreio neonatais específicos, parece melhorar e proporcionar nestas crianças uma vida relativamente normal. A necessidade de melhores opções de tratamento levou ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas capazes de promover uma melhor qualidade de vida aos portadores desta doença. Este artigo de revisão demonstra como a implementação nutricional e alimentar precoce é um fator determinante na gestão desta patologia, onde o intuito é avaliar a influência que a alimentação tem no desenvolvimento cognitivo em crianças com fenilcetonúria.