Intervenção alimentar e nutricional na prevenção de deficiências intelectuais e cognitivas em crianças com fenilcetonúria

Resumo

A fenilcetonúria é uma doença que resulta de um erro congénito autossómico recessivo do metabolismo da fenilalanina. Este distúrbio provoca elevações nas concentrações plasmáticas deste aminoácido acarretando graves problemas ao nível do sistema nervoso. De acordo com a evidência encontrada, a introdução do recém-nascido em programas de rastreio neonatais específicos, parece melhorar e proporcionar nestas crianças uma vida relativamente normal. A necessidade de melhores opções de tratamento levou ao desenvolvimento de novas estratégias terapêuticas capazes de promover uma melhor qualidade de vida aos portadores desta doença. Este artigo de revisão demonstra como a implementação nutricional e alimentar precoce é um fator determinante na gestão desta patologia, onde o intuito é avaliar a influência que a alimentação tem no desenvolvimento cognitivo em crianças com fenilcetonúria.

Abstract

Phenylketonuria is a disease that results from an autosomal recessive inborn error of phenylalanine metabolism. This disorder causes elevations in the plasma concentrations of this amino acid, causing serious problems in the nervous system. According to the evidence found, the introduction of newborns into specific neonatal screening programs seems to improve and provide these children with a relatively normal life. The need for better treatment options has led to the development of new therapeutic strategies capable of promoting a better quality of life for sufferers of this disease. This review article demonstrates how early dietary and nutritional implementation is a determining factor in the management of this pathology, with the aim of evaluating the influence that diet has on cognitive development in children with phenylketonuria.

Palavras-chave: Child cognitive development, Desenvolvimento cognitivo infantil, Dietary interventions, Fenilcetonúria, Hidroxílase da fenilalanina, Intervenções dietéticas, Metabolism, Metabolismo, Phenylalanine hydroxylase, Phenylketonuria, Sapropterin, Sapropterina